Monday 5 November 2018

குரோமோசோம் பிறழ்ச்சிகள்

கிளைன்பெல்டர்ஸ் சின்ட்ரோம் (Klinefelter’s syndrome): 44+xxy

இந்த நோய்காரர்களிடம் 47 குரோமோசோம்கள் காணப்படும். ஒரு x குரோமோசோம் அதிகம் காணப்படுகிறது. இந்த நோய் உடையவர்கள் பெண்தன்மையுள்ள ஆண்கள்.

டர்னர் சின்ட்ரோம் (Turner syndrome): 44+x0

இந்த நோய்க்காரர்கள் 45 குரோமோசோம் கொண்டவர்களாவர். ஒரு x குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால் இவர்கள் முழுமையற்ற பெண்களாக (incomplete female) இருப்பர்.

டவுன் சின்ட்ரோம் (Down syndrome):

இது 21-வது உடல் குரோமோசோம் ஜோடியில் புதிதாக ஓர் ஒற்றைக் குரோமோசோம் சேர்வதால் ஏற்படுகிறது (21-st trisomy). இது மங்கோலியன் முட்டாள் தன்மை (Mongolian idiocy) எனப்படுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் சின்ட்ரோம்(Edwards’ syndrome):

இது 18-வது உடல் குரோமோசோம் ஜோடியில் புதிதாக ஓர் ஒற்றை குரோமோசோம் சேர்வதால் ஏற்படுகிறது(18th trisomy). இந்த நோய்க் குறியீடு உள்ள குழந்தைகள் 6 மாதத்துக்குள் இறந்துவிடும்.

இவைபோல் 5-ம் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழக்கப் படுவதால் (Deletion of shortarm) உருவாகும் பூனைக்கத்தல் நோய்க் குறியீடும், (Cri du chat syndrome) 8-ம் குரோமோ சோமில் ஓர் ஒற்றை குரோமோசோம் அதிகரிப்பதால் உண்டாகும் பட்டாவு நோய்க் குறியீடும் குரோமோசோம் பிறழ்ச்சியால் வருபவை.

No comments: